杨贵、蒋宇林、叶铁虎
FISH | 以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。 |
SNP Array | 基因芯片是在一张约一厘米见方的固体(通常是硅或玻璃)平面上固定大量称之为探针的短序列。 |
BOBS检测 | 使用Luminex系统和BoBsoft软件进行分析,检测染色体的数目异常和微缺失。 |
Affymetrix | 是基于染色体基因芯片的分析技术。 |
荧光定量PCR | 是一种在待测样本DNA扩增反应中。 |
一代测序 | 一代测序的基本原理是通过电泳能够把长度只差一个核苷酸的单链DNA分子区分开来。 |
高通量测序 | 能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 |
PGS-胚胎植入染色体病筛查 | 非平衡的染色体结构异常,染色体数目异常,4M以上染色体片段插入/确实和重复。 |
CHD-染色体异常检测 | 非平衡的染色体结构异常,染色体数目异常,1M以上染色体片段插入/确实和重复。 |
罗氏产前无创基因芯片检测 | 是一种基于芯片的靶向序列分析技术。 |
高分辨核型分析 | 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。 |