罗文敏、张民、游英、罗永正、黄成刚
孕前健康 | 染色体疾病的一级预防检测,单基因遗传病的一级预防检测,多基因遗传病检测。 |
单基因遗传病携带筛查 | 地中海贫血,遗传性非综合征型耳聋,脊髓性肌萎缩,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,多囊肾病,肝豆状核变性,庞贝氏症,半乳糖血症,戈谢病,亨廷顿舞蹈症,血友病,杜氏肌营养不良,法布瑞氏症。 |
产前筛查 | 中孕期血清学三联筛查,孕早期联合筛查,早中孕期序贯筛查。 |
产前诊断 | 染色体核型分析技术,产前BoBs(BACs-on-Beads)技术,染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis) 技术。 |
遗传代谢病筛查 | 苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下,先天性肾上腺皮质增生,G6PD缺乏症。 |
遗传代谢病诊断 | 生化代谢物检测,酶活性检测,影像学,分子检测。 |