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张学 单位:北京协和医学院基础学院医学遗传学系 主任
关键词:遗传病,分子遗传,临床基因检测
工作经历
时间 单位 职位
1998-2002年 卫生部细胞生物学重点实验室 主任
中国医学科学院-北京协和医学院研究生院 副院长
医学分子生物学国家重点实验室 副主任
中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 主任
现担任 北京协和医学院基础学院医学遗传学系 主任
教育经历
时间 学校 专业 学位
1989年 中国医科大学 遗传学 硕士
1994年 中国医科大学 细胞生物学 博士
荣誉及其他
序号 称号
1 第九届“药明康德生命化学研究奖”
2 国家自然科学基金高技术探索项目、面上项目、杰出青年科学基金和重点项目
发表文献
序号 文献名称(点击文献题目即可查看内容) 发表刊物 发表日期
1 Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis Nat Genet 2012
2 Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression J Med Genet 2012
3 X-linked congenital hypertrichosis syndrome is associated with interchromosomal insertions mediated by a human-specific palindrome near SOX3 Am J Hum Genet 2011
4 Mutations of the EPHA2 receptor tyrosine kinase gene cause autosomal dominant congenital cataract Hum Mutat 2009
5 Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis Nat Genet 2009
6 Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome and syndactyly type IV are caused by genomic duplications involving the long range, limb-specific SHH enhancer J Med Genet 2008
7 Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome Am J Hum Genet 2007